一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA探針P013 ATRX是一種僅供研究使用的(RUO)檢測(cè)試劑盒，用于檢測(cè)缺失或ATRX基因的重復(fù)，該基因與α -地中海貧血x相關(guān)的智力遲鈍(ATRX)有關(guān)。ATRX綜合征以顱面特征為特征，如小頭畸形、遠(yuǎn)端畸形、廣泛眼間隔，鼻短，生殖器異常，嚴(yán)重發(fā)育遲緩，智力障礙，張力低下，骨骼異常和α -地中海貧血，沒有α -珠蛋白基因復(fù)合物的分子異常。ATRX綜合征以x連鎖方式遺傳。母親可能是攜帶者，受影響的個(gè)體也可能有新生突變。女性攜帶者在每次懷孕中有50%的機(jī)會(huì)傳播ATRX致病變種。ATRX基因編碼轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子ATRX蛋白。鋅指結(jié)構(gòu)域的函數(shù)是轉(zhuǎn)錄因子和解旋酶結(jié)構(gòu)域在轉(zhuǎn)錄過(guò)程中起打開雙鏈的作用，DNA與其他染色質(zhì)相關(guān)蛋白結(jié)合，ATRX蛋白似乎在染色質(zhì)重塑，可能在發(fā)育過(guò)程中沉默基因表達(dá)。突變的ATRX蛋白下調(diào)α-珠蛋白位點(diǎn)，導(dǎo)致地中海貧血，并可能抑制其他基因的表達(dá)基因受轉(zhuǎn)錄和染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的干擾，導(dǎo)致智力畸形，殘疾。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA探針P013 ATRX代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!